Die Symptome sind sehr vielfältig. Die Schädigung können durch Muskelstörungen, Leberschäden, den Verlust der Sehkraft, Auswirkungen auf den Kreislauf und vieles mehr in Erscheinung treten. Eine Gemeinsamkeit gibt es jedoch: Betroffen sind stark energieabhängige Organe. Bei fast allen Erkrankungen finden sich somit neuromuskuläre Symptome, also Störungen des Nervensystems oder der Muskulatur.

Doch wie lässt sich eine solche Schädigung der Mitochondrien überhaupt erkennen? Durch die Störung der Zellen verändern sich bestimmte Blutwerte, die gemessen werden können. Eine Probe über Urin und Blutentnahme bringen den Arzt und den Patienten näher an die Ursache.

Aber nicht nur die Diagnostik gestaltet sich oft schwierig, auch die Therapie erfordert von Patient und Arzt Geduld und eine enge Zusammenarbeit.